Синдром Шерешевского-Тернера – это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-ромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.
Главные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера:
- Короткая шея с выражено утолщенными боковыми складками крыловидной формы.
- Деформированные ушные раковины (оттопыренные) и укороченная нижняя челюсть.
- Атрофия кожи (геродермия). Кожа становится дряхлой и напоминает старческую.
- Низкорослость. Рост взрослой женщины не достигает и полутора метра.
- Аплазия фаланг, искривление локтевых суставов.
- Анатомические и физиологические изменения в половой системе. К ним относятся: недоразвитие половых губ (малых), клитора и матки, высокая промежность, отсутствие яичников, широко расставленные втянутые соски, аменорея, слабый волосяной покров на лобке и в подмышечной области.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в Индии
Для диагностики синдрома Шерешевского-Тернера в клиниках Индии проводится генетическое исследование, которое полностью подтверждает диагноз. В крови снижено количество эстрогенов, но повышено количество гормонов гипофиза, особенно фоллитропина. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка недоразвита. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Часто у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера встречаются сахарный диабет, воспалительные заболевания толстой кишки, зоб и тироидиты, желудочно-кишечные кровотечения.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Индии
Применяется гормон роста (соматотропин человека). При помощи гормона роста можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет начинают заместительную терапию эстрогенами. Однако это лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов. Пороки других органов и систем, особенно сердечно-сосудистой часто требуют хирургического лечения.
На сегодняшний день клиники Индии успешно проводят диагностику и лечение эндокринных заболеваний, благодаря наличию ультрасовременного оборудования, опыту специалистов-эндокринологов мирового уровня, имеющих доступ к передовым медицинским знаниям и технологиям в области эндокринологии.
