Муковисцидоз (кистозный фиброз) —системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.
Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.
Общие признаки муковисцидоза:
- отставание в физическом развитии,
- рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
- полипы носа,
- упорно текущий хронический гайморит,
- хронический бронхит,
- рецидивирующий панкреатит,
- дыхательная недостаточность.
Диагностика муковисцидоза в Индии
В клиниках Индии проводятся следующие исследования:
- общие анализы (моча, кровь);
- микробиологическое исследование (мокрота);
- копрограмма (исследуется кал на предмет наличия в нем жира и объема его содержания, а также определяется наличие/содержание крахмала, мышечных волокон и клетчатки);
- бронхоскопия (позволяет определить наличие нитеподобной мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции);
- бронхография (определяет актуальность пороков бронхов, а также наличие в них бронхоэктазов);
- рентгенография (исследуются бронхи и легкие на предмет наличия в них склеротических и инфильтративных изменений);
- спирометрия (дает возможность определить актуальное функциональное состояние, в котором пребывают легкие, делается это посредством измерения скорости и объема выдыхаемого больным воздуха);
- молекулярно-генетическое исследование (проводится анализ образцов ДНК или крови для последующего выявления в них мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз);
- потовый тест (исследованию подлежат электролиты пота; данный анализ является наиболее информативным по части выявления интересующего нас заболевания, в нем выявляется содержание в поте ионов натрия и хлора);
- пренатальная диагностика (подразумевает под собой проведение обследования новорожденных младенцев на предмет наличия у них врожденных и генетических заболеваний, в т.ч. это касается и муковисцидоза).
Лечение муковисцидоза в Индии
Наибольшее значение имеют лечебные мероприятия, направ¬ленные на предупреждение и ликвидацию патологического про¬цесса в бронхолегочной системе. Это достигается улучшением дренажной функции бронхов с помощью аэрозольных ингаля¬ций 2 % раствором соды и 3 °/о поваренной соли в сочетании с муколитическими средствами. Последние способствуют разжижению вязкого секрета. Наиболее эффек¬тивным муколитиком считается 10 % ацетилцистеин для внутримышечных инъекций (20—30 мг/кг в сутки), применяе¬мый детям грудного и дошкольного возраста курсами по 10— 14 дней. Перспективно использование препаратов ацетилцистеина для орального применения.
Аэрозольные ингаляции сочетаются с дыхательной гимна¬стикой, вибрационным массажем, постуральным дренажем, ле¬чебными бронхоскопиями. По показаниям применяются бронхо-расширяющие средства.
Для ликвидации бронхолегочной инфекции в период обо-стрения с успехом применяются антибиотики широкого спектра действия.
При ограниченных бронхоэктазиях возможно хирургическое лечение.
На сегодняшний день клиники Индии успешно проводят диагностику и лечение заболеваний легких и дыхательных путей, благодаря наличию ультрасовременного оборудования, опыту специалистов-пульмонологов мирового уровня, имеющих доступ к передовым медицинским знаниям и технологиям в области пульмонологии.
