Торсионная дистония, деформирующая мышечная дистония, dysbasia lordotica progressiva — это хроническое прогрессирующее заболевание, которое характеризуется медленными тоническими гиперкинезами мышц туловища и конечностей и своеобразными изменениями мышечного тонуса; приводящими к появлению патологических поз.
Различают торсионную дистонию как самостоятельное заболевание и торсионно-дистонический синдром, который может быть проявлением различных болезней (гепатоцеребральная дистрофия, эпидемический энцефалит и другие нейроинфекции, интоксикации, последствия родовой травмы, артериосклероз).
Торсионная дистония — наследственное заболевание с гетерогенным типом передачи. Болезнь может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. Доминантное наследование встречается чаще.
Важную роль в патогенезе торсионной дистонии играют нарушения центральной регуляции мышечного тонуса, в результате которых изменяется механизм реципрокной иннервации и возникает патологический «спазм антагонистов», что приводит к развитию своеобразных гиперкинезов и позных нарушений.
Впервые эта патология было описана в 1908 г. Частота встречаемости торсионной дистонии в популяции составляет 1 случай на 160 000 населения. В отдельных популяциях частота этого заболевания значительно выше, в частности среди евреев ашкенази она составляет 1 случай на 15 000— 23 000 населения. Суммарная распространенность всех дистоний, по минимальным оценкам, составляет 40 случаев на 100 000-населения.
Непосредственная причина и механизм развития торсионной дистонии до сих пор недостаточно ясны, хотя интенсивные молекулярно-генетические исследования последних лет расширили представления об этой патологии. В литературе имеется описание аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных форм болезни.
Появление первых признаков заболевания чаще приходится на 1—2 десятилетие жизни, хотя может колебаться в широких пределах (от 1 года до 70 лет). Торсионная дистония начинается исподволь, с вовлечения в патологический процесс какой-либо одной группы мышц ног, рук, лица, шеи или туловища. Вначале изменения тонуса и позы непостоянны, носят периодический характер, затем становятся более длительными и распространяются на другие части тела.
арактерными для дистонии являются изменчивость увеличения объема и количества непроизвольных движений и поз в зависимости от положения тела, эмоционального и функционального состояния человека.
Непроизвольные движения исчезают в период сна, усиливаются при эмоциональном напряжении, попытке целенаправленного движения, в положении стоя, а также во время ходьбы. При определенных условиях проявления нарушенного тонуса мышц значительно уменьшаются. Продолжительные частые мышечные сокращения могут вести к гипертрофии (увеличению) мышц и появлению болевых ощущений. Длительное вынужденное положение стопы или кисти приводит к утолщению и появлению Рубцовых изменений в мышцах, к укорочению (ретракции) мышц, дистрофическим изменениям в суставах, стойкому уменьшению растяжимости мышцы и ограничению нормальной подвижности в суставе (контрактуры). Заболевание медленно прогрессирует, хотя темпы прогрессирования могут различаться у различных людей. На фоне правильного лечения довольно часто отмечается временное или полное исчезновение проявлений торсионной дистонии (ремиссия). Продолжительность такого состояния может быть различной.
Следует отметить, что на сегодняшний день в профильных клиниках практикуется инновационная методика борьбы с торсионной дистонией – электростимуляция подкорковых структур. Суть этой передовой технологии заключается в имплантации в область, обусловливающую патологическую импульсацию, электродов, продуцирующих импульсы, которые подавляют аномальную активность зоны головного мозга. После такой операции пациент в соответствии со своим самочувствием сам может регулировать параметры работы установленного ему нейростимулятора.
