Меланома (рак кожи) является распространенным онкологическим заболеванием. В настоящее время меланома «помолодела» и все чаще встречается у молодых пациентов. Развивается болезнь из меланоцитов – пигментных клеток кожи. Иногда меланома формируется из пигментных невусов. Для данного вида онкологии характерно стремительное развитие. В последние годы были идентифицированы некоторые вполне конкретные генетические изменения, имеющие важное значение для протекания заболевания при меланоме.
Исследование БРАФ
Так у более чем 50 процентов меланом имеется изменение гена одного определенного энзима, причем речь идет о киназе, называемой BRAF. Эта киназа BRAF выполняет важную функцию регулирования в геномном секвенировании ("целенаправленной последовательности исправления ошибок") внутри клеток, участвующем в контроле за ростом — называемом МАРК (митогенно-активированная киназа протеина).
Вариантом "длительно активированного" гена на основе мутации является киназа BRAF-V600 и она является движущей силой феномена постоянного последующего деления и размножения клеток. Пациенты с этой мутацией приходят на лечение с помощью блокаторов этого секвенирования — т.е. сигнала "стоп" для деления клеток — эта методика получила развитие в последние годы.
Вопрос состоит в следующем: это BRAF или не-BRAF. Далее в этом секвенировании могут возникнуть мутации c-KIT, правда, только очень редко и это бывает чаще при акральных (периферических) меланомах. Поэтому целесообразно проводить тесты c-KIT только при меланомах на руках или ногах, меланомах слизистых оболочек или меланоме сосудистой оболочки глаза — меланоме глаза. Генетическое исследование считается целесообразным согласно действующим руководствам у пациентов в продвинутой стадии заболевания (стадия IIC, IV).
